LAPORAN PENDAHULUAN THALASEMIA

LAPORAN PENDAHULUAN

THALASEMIA

OLeh : Cecep Tamahaya S.Kep.,Ners

            Endang Hulaepi S.Kep.,Ners

1.      KONSEP TEORI

A.    DEFINISI

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor (Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000)

B.     KLASIFIKAS (Guyton & Hall, 1997)

1.    Talasemia major, paling serius. Ia juga dikenali sebagai Cooley's anemia sempena nama doktor yang mula-mula menjumpai penyakit ini pada tahun 1925. Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai bakat talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia

2.    Talasemia intermedia, Cooley's anemia yang sederhana.

3.    Talasemia minor, tidak mempunyai gejala tetapi terdapat perubahan dalam darah. talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.

C.    ETIOLOGI

Adapun etiologi dari thalasemia adalah faktor genetik (herediter). Penyebab kerusakan tersebut karena hemoglobin yang tidak normal (hemoglobinopatia ) dan kelainan hemoglobin ini karena adanya gangguan pembentukan yang disebabkan oleh ;

1.    Gangguan struktural pembentukan hemoglobin (hemoglobin abnormal) misalnya : Pada HBS,HbF, HbD.

2.    Gangguan jumlah (salah satu atau beberapa) rantai globin seperti pada thalasemia.

Penyebab Talasemia Beta major 

Talasemia major berlaku apabila gen yang cacat diwarisikan dari kedua orangtua. Jika ibu atau bapak merupakan pembawa ciri Talasemia, maka mereka akan menurunkan ciri ini kepada anak-anak mereka.

D.    PATOFISIOLOGI

Hemoglobin paska kelahiran yang  normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis).

Pathway (Terlampir)

E.     MANIFESTASI KLINIK

Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.

Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.

Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.

Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain:

-          Letargi

-          Pucat

-          Kelemahan

-          Anoreksia

-          Sesak nafas

-          Tebalnya tulang kranial

-          Pembesaran limpa

-          Menipisnya tulang kartilago

F.     PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

a.    Studi hematologi : terdapat perubahan – perubahan pada sel darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis, poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan hemoglobin dan hematrokrit.

b.    Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin

c.    Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang hiperaktif terutama seri eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.

d.   Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis pemeriksaan yang lebih maju.

G.    PENATALAKSANAAN

-       Transfusi sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb sekitar 11 g/dl. Pemberian sel darah merah sebaiknya 10 – 20 ml/kg berat badan.

-       Pemberian chelating agents (Desferal) secara intravena atau subkutan. Desferiprone merupakan sediaan dalam bentuk peroral. Namun manfaatnya lebih rendah dari desferal dan memberikan bahaya fibrosis hati.

-       Tindakan splenektomi perlu dipertimbangkan terutama bila ada tanda – tanda hipersplenisme atau kebutuhan transfusi meningkat atau karena sangat besarnya limpa.

-       Transplantasi sumsum tulang  biasa dilakukan pada thalasemia beta mayor.

H.    ASUHAN KEPERAWATAN

1.    PENGKAJIAN/ANAMNESA

a.       Melakukan pemeriksaan fisik.

b.      Kaji riwayat kesehatan, terutama yang berkaitan dengan anemia dan riwayat penyakit tersebut dalam keluarga

c.       Observasi gejala penyakit anemia.

d.      Pengkajian Umum

-       Pertumbuhan yang terhambat

-       Anemia kronik.

-       Kematangan seksual yang tertunda.

e.       Krisis Vaso-Occlusive

-       Sakit yang dirasakan

-       Gejala yang berkaitan dengan ischemia dan daerah yang berhubungan.

Ekstremitas: kulit tangan dan kaki yang mengelupas disertai rasa sakit yang menjalar.

Abdomen : sakit yang sangat sehingga dapat dilakukan tindakan pembedahan

Cerebrum  : stroke, gangguan penglihatan.

Pinggang   : gejalanya seperti pada penyakit paru-paru basah.

Liver         : obstruksi jaundise, koma hepatikum.

Ginjal        : hematuria.

f.       Efek dari krisis vaso-occclusive kronis adalah:

-       Hati: cardiomegali, murmur sistolik

-       Paru-paru: gangguan fungsi paru-paru, mudah terinfeksi.

-       Ginjal: ketidakmampuan memecah senyawa urin, gagal ginjal.

-       Genital: terasa sakit, tegang.

-       Liver: hepatomegali, sirosis.

-       Mata: ketidaknormalan lensa yang mengakibatkan gangguan penglihatan, kadang menyebabkan terganggunya lapisan retina dan dapat menyebabkan kebutaan.

-       Ekstremitas: perubahan tulang-tulang terutama bisa membuat bungkuk, mudah terjangkit virus salmonela osteomyelitis.

2.    DIAGNOSA KEPERAWATAN DAN INTERVENSI KEPERAWATAN

Intervensi menurut Wilkinson, J.M (2007) Nursing Interventions Classification (NIC) dan hasil yang diharapkan menurut Nursing Outcomes Classification (NOC) antara lain :

a.    Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan anoreksia.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan nutrisi pasien adekuat

NOC : Status nutrisi

Kriteria hasil :

a)    Tidak terjadi penurunan berat badan

b)   Asupan nutrisi adekuat

c)    Tidak terjadi tanda-tanda malnutrisi

Skala :

1 = Tidak adekuat

2 = Ringan

3 = Sedang

4 = Kuat

5 = Adekuat total

NIC : Pengelolaan nutrisi

Intervensi

-       Kaji status nutrisi pasien

-       Ketahui makanan kesukaan pasien

-       Anjurkan makan sedikit tapi sering

-       Timbang berat badan dalam interval yang tepat

-       Sajikan makanan selagi hangat dan dalam bentuk yang menarik

-       Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan diet yang tepat.

b.   Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan suplay O2 dengan kebutuhan.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan pasien dapat beraktivitas seperti biasa.

NOC : Penghematan energi

Kriteria hasil :

a)    Menyadari keterbatasan energi

b)   Menyeimbangkan aktivitas dan istirahat

c)    Tingkat daya tahan adekuat untuk beraktivitas

Skala :

1 = Tidak sama sekali

2 = Jarang

3 = Kadang

4 = Sering

5 = Selalu

NIC : Pengelolaan energi

Intervensi :

-       Tentukan penyebab keletihan (misalnya karena perawatan, nyeri, dan pengobatan)

-       Pantau respon O2 pasien terhadap aktivitas perawatan diri

-       Bantu pasien untuk mengidentifikasi pilihan waktu

-       Bantu dengan aktivitas fisik teratur (misal berubah posisi sesuai kebutuhan).

-       Batasi rangsang lingkungan (kebisingan)

-       Berikan istirahat adekuat

-       Pantau asupan nutrisi untuk memastikan keadekuatan sumber energi.

c.    Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan kadar Hb

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan perfusi jaringan efektif.

NOC : Perfusi jaringan : perifer

Kriteria hasil :

a)    Kulit utuh, warna normal

b)   Suhu ekstrim, hangat

c)    Tingkat sensasi normal

Skala :

1 = Ekstrem

2 = Berat

3 = Sedang

4 = Ringan

5 = Tidak terganggu

NOC : Penatalaksanaan sensasi perifer

Intervensi :

-       Kaji tingkat rasa tidak nyaman

-       Pantau adanya kesemutan

-       Pantau penggunaan alat yang panas atau dingin

-       Periksa kulit setiap hari dari adanya perubahan integritas kulit

-       Diskusikan dan identifikasi penyebab dari sensasi tidak normal atau perubahan sensasi.

d.   Resiko infeksi berhubungan dengan perubahan sekunder tidak adekuat.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan tanta-tanda infeksi terjadi.

NOC : Pengendalian resiko

Kriteria hasil :

a)    Mendapatkan imunisasi yang tepat

b)   Terbebas dari tanda dan gejala infeksi

c)    Mengubah gaya hidup untuk mengurangi resiko

Skala :

1 = Tidak pernah menunjukkan

2 = Jarang menunjukkan

3 = Kadang menunjukkan

4 = Sering menunjukkan

5 = Selalu menunjukkan

NIC : Pengendalian Infeksi

Intervensi :

-       Ajarkan pada klien dan keluarga tanda dan gejala terjadinya infeksi dan kapan harus melaporkan kepada petugas

-       Pertahankan teknik isolasi

-       Berikan terapi antibiotik bila diperlukan

-       Informasikan kepada keluarga kapan jadwal imunisasi

-       Jelaskan keuntungan dan efek dari imunisasi.

e.    Resiko kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan tidak terjadi  kerusakan integritas kulit.

NOC : Pengendalian resiko

Kriteria hasil :

a)    Memantau factor resiko dari perilaku dan lingkungan yang memperparah kerusakan integritas kulit.

b)   Mengenal perubahan pada stadium kesehatan

Skala :

1 = Tidak pernah dilakukan

2 = Jarang dilakukan

3 = Kadang-kadang dilakukan

4 = Sering dilakukan

5 = Dilakukan secara konsisten

NIC : Surveilans kulit

Intervensi :

1.    Kaji adanya faktor resiko yang dapat menyebabkan kerusakan kulit

2.    Pantau kulit dari adanya ruam dan lecet, warna dan suhu, area kemerahan.

f.     Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal sumber informasi.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan pengetahuan pasien dan keluarga bertambah.

NOC : Pengetahuan : Proses penyakit

Kriteria hasil :

a.    Mengenal nama penyakit

b.    Deskripsi tanda & gejala

c.    Deskripsi proses penyakit

d.   Deskripsi faktor penyebeb

e.    Deskripsi cara meminimalkan perkembangan penyakit

Skala :

1 = Tidak pernah menunjukkan

2 = Jarang menunjukkan

3 = Kadang menunjukkan

4 = Sering menunjukkan

5 = Selalu menunjukkan

NIC : Pembelajaran proses penyakit

Intervensi :

-       Jelaskan tanda dan gejala penyakit.

-       Jelaskan proses penyakit

-       Identifikasi penyebab penyakit

-       Beri informasi mengenai kondisi pasien

-       Beri informasi tentang hasil pemeriksaan diagnostik.

DAFTAR PUSTAKA

Guyton & Hall.1997. Fisiologi Kedokteran (Ed. 9). Jakarta : EGC

Guyton, Arthur C. (2000). Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edisi 9.Jakarta : EGC

Mansjoer, Kapita selekta kedokteran Ed 3, jilid 2 Media Aesculapius Jakarta : 2000

Nanda. 2006. Diagnosa Keperawatan NANDA : Definisi dan Klasifikasi. Yogyakarta : Prima Medika

Ngastiyah. 2005. Perawatan Anak Sakit. Jakarta : EGC

Nursalam. (2005). Asuhan Keperawatan Bayi Dan Anak (untuk perawat dan bidan). Salemba Medika : Jakarta